Cientistas identificam nova doença retinal ligada ao gene EFEMP1
Uma equipe internacional relatou uma nova degeneração retiniana de início tardio associada à variante p.Arg140Trp no gene EFEMP1 que afeta principalmente a visão periférica e em condições de baixa luminosidade, em vez da visão central. A descoberta surgiu a partir de uma descrição clínica de uma família com início em 1998 e, posteriormente, identificada em famílias não relacionadas em diferentes países, tendo o trabalho sido publicado na JAMA Ophthalmology. Pesquisadores constataram recuperação anormal de fotorreceptores de bastonetes em retinas que ainda parecem estruturalmente intactas, oferecendo um marcador funcional em estágio inicial. A prevalência da variante é desconhecida, portanto são necessários estudos maiores para determinar quantas pessoas podem ser afetadas.
A variante p.Arg140Trp de EFEMP1 causa perda de visão periférica e noturna de início tardio.
Contexto
Os médicos descreveram pela primeira vez um caso familiar incomum em 1998. Pesquisadores identificaram posteriormente a variante p.Arg140Trp EFEMP1 em famílias em diferentes países. Estudos maiores podem agora verificar com que frequência…
A análise completa
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