研究者らがEFEMP1遺伝子に関連する新たな視網膜疾患を特定
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科学
国際的チームはEFEMP1遺伝子の p.Arg140Trp変異に関連する新たに記述された末期発症の視網膜変性を報告し、主に周辺視と低照度視に影響することを示した。発見は1998年に始まった臨床家族の記述から生まれ、その後、複数国の関連しない家族で同様の変異が同定された。研究成果はJAMA Ophthalmologyに掲載された。研究者らは構造的にはまだ正常に見える網膜で異常な杆状視細胞の回復を見つけ、初期段階の機能的マーカーを提供した。変異の有病率は不明であり、どれくらいの人が影響を受けるかを判断するには大規模な研究が必要である。
EFEMP1のp.Arg140Trp変異は末期発症の周辺視・夜間視喪失を引き起こす。
背景
医師たちは1998年に珍しい家族の症例を初めて記述した。その後、研究者らはEFEMP1の p.Arg140Trp変異を異なる国の家族で発見した。現在、この変異がどの程度一般的かを検…
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