科学家识别出与 EFEMP1 基因相关的新视网膜疾病

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EurekAlert!

一个国际团队报道了一种新描述的晚发性视网膜退行性疾病，与 EFEMP1 基因的 p.Arg140Trp 变体相关，主要影响周边和低光照下的视力，而非中心视力。该发现源于自1998年开始的临床家族描述，随后在不同国家的无关家族中被发现，相关研究发表于 JAMA Ophthalmology。研究人员在仍然看似结构完整的视网膜上发现异常的杆细胞恢复，提供了早期阶段的功能性标志。该变体的流行程度尚不清楚，因此需要更大规模的研究来确定可能受影响的人数。

EFEMP1 的 p.Arg140Trp 变体会导致晚发性周边和夜间视力损失。