Учёные идентифицировали новое заболевание сетчатки, связанное с геном EFEMP1
Международная команда сообщила о недавно описанном позднем начале дегенерации сетчатки, связанной с вариантом p.Arg140Trp в гене EFEMP1, который в первую очередь влияет на периферическое и слабовидение при слабом освещении, а не на центральное зрение. Найдённое произошло из клинического описания семьи, начавшегося в 1998 году, и позднее было идентифицировано в родственных и неродственных семьях в разных странах; работа опубликована в JAMA Ophthalmology. Исследователи обнаружили аномальное восстановление стержневых фоторецепторов в сетчатке, которая визуально остаётся структурно неповреждённой, что предлагает функциональный маркер на ранней стадии. Распространённость варианта неизвестна, поэтому требуются крупные исследования, чтобы определить, сколько людей может быть затронуто.
Вариант EFEMP1 p.Arg140Trp вызывает позднее наступление потери периферического и ночного зрения.
Контекст
Врачи впервые описали необычный семейный случай в 1998 году. Позже исследователи нашли вариант p.Arg140Trp EFEMP1 в семьях в разных странах. Большие исследования могут теперь проверить, как часто встречается этот вариант.
Полный анализ
19 параметров этой новости — мировое влияние, оценка рынка и что будет дальше.
- Полный контекстЗаблокировано
- Затронутые отраслиЗаблокировано
- Влияние на биржуЗаблокировано
- Значимость для инвесторовЗаблокировано
- Профессиональная значимостьЗаблокировано
- На что обратить вниманиеЗаблокировано
- Вероятность измененийЗаблокировано
- Спорные моментыЗаблокировано
- Исторические параллелиЗаблокировано
- Необходимые базовые знанияЗаблокировано
- Вопросы для дальнейшего изученияЗаблокировано
- Плюсы и минусыЗаблокировано