Científicos identifican nueva enfermedad retinal ligada al gen EFEMP1
Un equipo internacional reportó una degeneración retinal de inicio tardío recién descrita asociada con una variante p.Arg140Trp en el gen EFEMP1 que afecta principalmente la visión periférica y con poca luz en lugar de la visión central. El hallazgo surgió de una descripción clínica de una familia desde 1998 y posteriormente identificado en familias no relacionadas en varios países, y el trabajo fue publicado en JAMA Ophthalmology. Los investigadores hallaron una recuperación anormal de fotorreceptores en retinas que aún parecen estructuralmente intactas, ofreciendo un marcador funcional en una etapa temprana. La prevalencia de la variante se desconoce, por lo que se requieren estudios más amplios para determinar cuántas personas pueden verse afectadas.
La variante EFEMP1 p.Arg140Trp provoca pérdida de visión periférica y nocturna de inicio tardío.
Contexto
Los médicos describieron por primera vez un caso familiar inusual en 1998. Investigadores luego hallaron la variante p.Arg140Trp EFEMP1 en familias en diferentes países. Los estudios más amplios podrían verificar cuán común es la variante.
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