Wissenschaftler identifizieren neue Netzhautkrankheit, die mit dem EFEMP1-Gen verbunden ist
Ein internationales Team berichtete über eine neu beschriebene spät einsetzende Netzhautdegeneration, die mit einer Variante p.Arg140Trp im EFEMP1-Gen assoziiert ist und primär das periphere und das Sehen bei wenig Licht statt des zentralen Sehens betrifft. Die Erkenntnis entstand aus einer klinischen Familienbeschreibung ab 1998 und wurde später in nicht verwandten Familien in verschiedenen Ländern identifiziert; die Arbeit erschien in JAMA Ophthalmology. Forscher fanden eine abnorme Stäbchenphotorezeptor-Rekonstruktion in Retinas, die strukturell noch intakt erscheinen, was einen funktionalen Marker in einem frühen Stadium bietet. Die Verbreitung der Variante ist unbekannt, daher sind größere Studien nötig, um zu bestimmen, wie viele Menschen betroffen sein könnten.
Die EFEMP1-p.Arg140Trp-Variante verursacht einen späten Verlust des peripheren Sehens und des Sehens bei Nacht.
Hintergrund
Ärzte beschrieben erstmals 1998 einen ungewöhnlichen Familienfall. Forscher fanden später die p.Arg140Trp EFEMP1-Variante in Familien in verschiedenen Ländern. Größere Studien könnten nun prüfen, wie häufig die Variante vorkommt.
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