علماء يكتشفون مرضاً شبكيّاً جديداً مرتبطاً بجين EFEMP1
فريق دولي وصف مؤخّراً تدهّراً شبكياً يبدأ في وقت متأخّر ويرتبط بمتغيّر p.Arg140Trp في جين EFEMP1، ويؤثّر خصوصاً في الرؤية المحيطية والمنخفضة الإضاءة أكثر من الرؤية المركزية. نُشِئ الاكتشاف من وصف عائلي سريري ابتدأ في عام 1998، ثم أُكتشف لاحقاً في عائلات غير مرتبطة عبر دول مختلفة، وتم نشر العمل في JAMA Ophthalmology. وجد الباحثون استرداداً شاذاً لقنديل القضيب الشبكي في شبكيات لا تبدو في هيكلها مُستوعبة بصورة طبيعية، وهو ما يوفر علامة وظيفية في مرحلة مبكرة. لم تُعرَف إلا نسبة انتشار المتغيّر، لذا فهناك حاجة إلى دراسات أوسع لتحديد عدد الأشخاص الذين قد يتأثرون.
متغيّر EFEMP1 p.Arg140Trp يسبّب فقدان الرؤية المحيطية والليلية في وقت متأخر.
السياق
وصف الأطباء أولاً حالة عائلية غير اعتيادية في 1998. ثم وجِدَ المتغيّر p.Arg140Trp EFEMP1 في عائلات في دول مختلفة. الدراسات الأكبر يمكن أن تتحقق من مدى شيوع المتغيّر الآن.
التحليل الكامل
19 بُعدًا حول هذا الخبر — التأثير العالمي، وقراءة السوق، وما سيحدث بعد ذلك.
- السياق الكاملمقفل
- القطاعات المتأثرةمقفل
- تأثير الأسهممقفل
- أهمية للمستثمرينمقفل
- الأهمية المهنيةمقفل
- نقاط للمراقبةمقفل
- احتمالية التغييرمقفل
- نقاط الجدلمقفل
- سابقة تاريخيةمقفل
- معرفة أساسية مطلوبةمقفل
- أسئلة للمتابعةمقفل
- الإيجابيات والسلبياتمقفل